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1 septembre 2016 4 01 /09 /septembre /2016 07:20
Origine et transmission d'une maladie génétique

Par Dylan Nicolle, Noémie Felix, Adrien Claret Tournier et Timothy Oh

La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire, car elle a pour origine une modification d'un gène qui peut être transmise aux descendants.

Pour un gène particulier, chaque parent possède deux versions de celui-ci (les allèles). Lors de la reproduction, l'enfant hérite d'un seul des deux allèles de chaque parent. Si chacun des deux parents possède un allèle susceptible d'entraîner une maladie en l'absence de la présence de l'allèle « normal », la probabilité d'avoir un enfant malade est de 1 sur 4.

Les gènes (et donc les versions – allèles – existant dans la population humaine) contrôlent la synthèse des protéines. Chaque protéine a un rôle bien précis et indispensable à l'organisation et au fonctionnement des cellules. C'est la séquence de ses acides aminés constitutifs qui détermine la structure d'une protéine et ainsi sa fonction.

Dans certains cas, l'existence une seule modification par rapport à un allèle « normal » (modification au niveau de la séquence de nucléotides du gène) se répercute sur la séquence d'acides aminés de la protéine synthétisée grâce à ce gène. Il peut en résulter des maladies graves comme la drépanocytose, la mucoviscidose ou la myopathie.

Comment ? Pour y voir plus clair, visionnez la vidéo :

https://youtu.be/i6QJYITAA7Y

Réalisation: Dylan Nicolle, Adrien Claret Tournier, Noémie Felix et Timothy Oh.

Voir également :

http://www.universcience.tv/video-les-maladies-genetiques-2594.html

http://www.universcience.tv/video-les-mutations-genetiques-2860.html

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Published by lebioblog - dans Le BaBA de la BIO

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