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Certaines mutations, héritées ou nouvellement apparues, sont responsables de pathologies parce qu’elles affectent l’expression de certains gènes ou altèrent la structure et le fonctionnement des protéines produites.

L’examen des arbres généalogiques familiaux permet de connaître le mode de transmission héréditaire et l’identification des allèles responsables.

Dans le cas d’une maladie monogénique à transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes (= possédant les mêmes allèles du gène) pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes (= avec deux allèles différents du gène) qui possèdent un allèle « sain » sont des porteurs sains.

Par exemple, la mucoviscidose se manifeste par une grave insuffisance respiratoire liée à la production d'un mucus trop épais. Des bactéries piégées dans le mucus s’accumulent dans les bronches, ce qui provoque des infections chroniques qui détruisent les poumons. La mucoviscidose a pour origine une mutation des deux allèles du gène CFTR sur le chromosome n' 7 chez les homozygotes. Ce gène code un canal protéique qui expulse les ions chlorure vers la lumière des bronches pour fluidifier le mucus.

La mutation la plus répandue provoque la perte d'un acide aminé dans la protéine CFTR. La protéine mutante reste dans le cytoplasme et est dégradée. Les ions chlorure ne sont alors plus expulsés ce qui provoque l'épaississement du mucus. Les malades sont traités par antibiothérapie, kinésithérapie et oxygénothérapie. La thérapie génique (au stade des essais) consiste à introduire un allèle non muté du gène CFTR dans les cellules bronchiques pour restaurer l'activité du canal CFTR.

Pour mieux comprendre, regardez la vidéo de Sophia Vial et Kavi Sanghani, élèves en première Spé SVT.

https://youtu.be/f6r9me6sY4o

Et pour en savoir plus, visitez le site de l'Inserm.

https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/mucoviscidose

par Nadia Ali, Pierre-Adrien Bolzan, Léa Carnalou et Eloïse Jenninger

L'expression d'un gène correspond à la synthèse d'une protéine grâce aux mécanismes de transcription et de traduction. Cette expression est habituellement régulée par certains gènes, appelés gènes de régulation.

Dans le noyau d'une cellule, la transcription d'un gène de régulation va produire un ARN messager (sa copie). Cet ARN messager sera ensuite traduit (grâce à des ribosomes) en facteur de transcription, une protéine. Dans certains cas, cette protéine va subir un changement de forme par l'action d'une molécule effectrice pouvant provenir d'une autre cellule ou contenue dans la cellule elle-même. Grâce à cette transformation, le facteur de transcription va se fixer sur la zone promotrice d'un gène permettant la venue de l'ARN polymérase qui ouvrira l'hélice et déclenchera la transcription de ce gène. Selon la nature du gène concerné, un nouveau facteur de transcription, une protéine structurale ou encore une enzyme seront produits.

C'est le cas par exemple du gène SRY présent sur le chromosome Y. Ce gène intervient dans la différentiation des gonades (organes reproducteurs) chez les hommes. Le gène SRY, lorsqu'il est présent produit un facteur de transcription (le TDF - testis determinating factor -) qui va activer d'autres gènes. Leur activation aboutit à la transformation des gonades embryonnaires en testicules.

Depuis sa découverte, l'ADN, ou acide désoxyribonucléique, fait peur aux élèves devant connaître sa composition. En plus d'un nom déjà compliqué, cette macromolécule porteuse de l'information génétique est constituée d'une succession de nucléotides eux-même composés d'un sucre, le désoxyribose, d'un acide phosphorique (ou phosphate) et d'une base azotée parmi quatre : adénine (A) , cytosine (C) , guanine (G) et thymine (T). Du fait de leurs affinités chimiques l'adénine se lie toujours avec la thymine et la cytosine, avec la guanine. Pas simple…

Pourtant, sans compréhension de la structure de l'ADN, pas de compréhension de l'information génétique qui détermine l'organisation et le fonctionnement des cellules de tous les êtres vivants.

Et si on observait la molécule d'ADN d'un autre œil… en remplaçant tous ces noms de molécules compliqués par des mots connus… afin de mieux se les approprier.

Si l'ADN était constitué de fruits et de légumes... si on prenait la première lettre de chaque mot... si le phosphate (P) était des patates, le désoxyribose (D), des dattes, l'adénine (A), de l'ananas, la thymine (T), de la tomate, la cytosine (C), du concombre et la guanine (G) de la grenade... voici ce que cela donnerait :

Bien visualisé ?

CQFD. L'acide désoxyribonucléique, c'est facile !

Infographie : Lorenzo Bacchetta, Michel Bakekolo et Guillaume Vich (dans le cadre de l'accompagnement personnalisé)